1例多系统萎缩伴周期性腿动病例报道并文献

多系统萎缩(MultipleSystemAtrophy,MSA)是一散发性、成人起病的运动障碍疾病,也是一种神经退行性疾,其临床表现复杂多变,以帕金森综合征、小脑性共济失调、自主神经功能障碍为主要表现。近年研究表明,该病也常常合并睡眠障碍,包括失眠、快速眼动期睡眠行为障碍(REMSleepBehaviorDisorder,RBD)、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(ObstructiveSleepApnea-hypopneaSyndrome,OSAS)、日间过度嗜睡(ExcessiveDaytimeSleepiness,EDS)、周期性腿动(PeriodicLimbMovementDuringSleep,PLMS)、不宁腿综合征(RestlessLegsSyndrome,RLS)等。

其中文献报道MSA患者中RBD的发生率高达80%~%;合并PLMS的发病率达44%[4]。但关于MSA并PLMS的病例国内外鲜有报道。本研究现将本院PSG诊断的1例的多系统萎缩并PLMS的临床资料进行分析,并文献复习,以提高对本病特点的认识。

1临床资料

患者,女,60岁,因“渐起四肢僵硬、行动迟缓、吐词不清2年余”于年11月29日收入神经内科。

现病史:患者于年11月渐起出现左下肢、右下肢、右上肢无力,伴行动迟缓,未予以重视及就医治疗,症状渐行性加重;于年初开始出现说话吐词不清、书写困难、写字歪歪扭扭,伴有头部震颤、四肢僵硬、行动迟缓,但此时尚能缓慢行走,曾门诊初步诊断“帕金森病”,予以口服多巴丝肼片(0.g,tid)及吡贝地尔缓释片(50mg,bid),治疗效果欠佳;年5月开始出现面部肌肉力弱、进食咀嚼费力,行动明显迟缓,易跌倒(行走时向后倾明显)、需扶行;伴有大便便秘,小便失禁及小便潴留。发病以来,患者睡眠欠佳,家属诉夜间睡觉时有大声喊叫症状。既往史:冠心病史3年,浅表性胃炎病史4年。

诊断及治疗经过:查体BP平卧位/80mmHg,站立位85/50mmHg;HR75次/min,T36.5℃;神志清楚,头部可及震颤;认知粗测正常,言语不清,构音障碍;双侧瞳孔等大等圆,光反射灵敏,双侧眼球活动自如,双侧鼻唇沟对称,伸舌居中,感觉功能粗查正常;行走困难,不稳并步基增宽,四肢肌力5级,四肢肌张力增高,四肢腱反射活跃,病理征阴性,指鼻及双侧轮替试验均笨拙。心肺等一般检查无异常。

入院后辅助检查:颅脑(MRI+SWAN)显示(1)左侧颞叶深部囊性信号灶大致同前,可能为脉络膜裂囊肿或小软化灶;(2)颅内SWAN检查双侧脑实质内未见明显异常低信号影(图1)。心电图及心脏彩超正常。膀胱残余尿检查残余尿60mL。血常规、凝血功能、肝肾功能、血脂分析、糖化血红蛋白、HCY、肿瘤标志物、血清维生素B1,B12,叶酸测定、ENA4+7,ANCA未见明显异常。MMSE评分26分,MCAO评分25分。PSG检查显示(1)睡眠效率下降,睡眠潜伏期正常,睡眠中觉醒时间增多、觉醒次数增多;(2)睡眠结构紊乱,Ⅰ期睡眠比例增多,Ⅱ期睡眠比例增多,深睡眠比例减少,REM期比例减少,REM潜伏期正常;(3)睡眠监测中未见异常行为发作;(4)睡眠中可见少许睡眠呼吸暂停低通气事件,以低通气为主,AHI为3.2,最低SPO2为91%;(5)睡眠监测中可见重度周期性腿动事件,PLM指数为.2;(6)REM睡眠期可见阵发性肌电活动增高(图2)。

疗过程及病情演变:结合患者病史特点,即自主神经功能失调(小便失禁、体位性低血压)、小脑性共济失调(行走向后倾倒,宽基底步态)、锥体外系症状(震颤、肌张力增高)左旋多巴治疗不佳,考虑多系统萎缩诊断很可能。患者睡眠障碍(PSG检查示重度周期性腿动),考虑患者多系统萎缩并PLMS明确,结合患者症状,考虑患者也同时存在RBD,但PSG监测中仅仅见到REM期阵发性肌电活动增高,未见到异常行为发作,若延长监测时间有助于诊断明确,但患者拒绝进一步检查。治疗方面:针对睡眠障碍予以小剂量氯硝西泮口服,予以加吧喷丁口服,患者自诉睡眠质量较前明显改善。

2讨论

多系统萎缩(MSA)是一种临床罕见的散发性、进行性神经变性疾病,多于50~60岁发病,男性发病率高于女性。欧美人群每年发病率约为0.60/10万,在50岁以上人群中则为3/10万;其主要病变部位累及黑质—纹状体系统、橄榄脑桥小脑、大脑皮质、脊髓中间外侧核;目前对于MSA的发病机制尚无统一定论,病理机制多考虑为以α-突触共核蛋白阳性包涵体为特征的少突胶质细胞变性,继而诱发神经元变性或者神经元本身α-突触共核蛋白异常聚集、造成神经元变性死亡。其病理产物为广泛密集分布的α-突触共核蛋白阳性少突胶质细胞胞质包涵体。

LMD是下肢在睡眠中反复周期性发生的一种异常运动,常常伴随出现在RLS中。发病机制尚不明确,多考虑与多巴胺能神经元受损、缺铁及周围神经调节异常相关。

MSA也常常合并睡眠障碍,文献报道MSA患者多存在睡眠结构改变,包括总睡眠时间减少、睡眠效率下降;表现为失眠、快速眼动期睡眠行为障碍(RBD)、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)、日间多度嗜睡(EDS)、周期性腿动(PLMD)、不宁腿综合征(RLS)等;国内关于MSA睡眠障碍的报道较少,研究


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